Identifiquen un defecte genètic que augmenta el risc de morir de grip i covid

En la freda Groenlàndia, la trista història d'un nen de tan sols 22 mesos ingressat en un hospital per un misteriós quadre simptomàtic ha conduït a una important troballa que podria salvar milers de vides al voltant de tot el pol nord.

Específicament, un equip internacional d'investigadors ha trobat un defecte genètic sorprenentment comú entre les persones d'ascendència Inuit (majoritàriament localitzades entorn del cercle polar àrtic, en llocs com Groenlàndia, Alaska o el Canadà) que torna al seu portador més vulnerable davant la grip, la covid-19 i intolerant a la vacuna triple vírica.

Una mutació mortal

Tal com detallen en un article publicat en el mitjà científic Journal of Experimental Medicine, el petit, d'ascendència Inuit, va ser hospitalitzat a Rigshospitalet amb signes de meningitis. No obstant això, el diagnòstic precís va resultar ser sorprenentment esquiu per als doctors, ja que el pacient no responia al tractament contra la principal sospitosa (la tuberculosi, relativament comuna a Groenlàndia).

La situació es va prolongar durant diverses setmanes, fins que els professionals del centre van decidir contactar amb la Universitat de Aarhus, el departament de Biomedicina de la qual compta amb gran experiència en el diagnòstic de malalties a través de la seqüenciació del genoma complet.

Tal com expliquen, aquesta tècnica va revelar que el nen portava un defecte en el gen IFNAR2. Inicialment, els científics no van pensar que estigués implicat en el quadre del nen, ja que en les bases de dades disponibles no apareix com a patogènic.

La cosa va canviar quan van provar d'infectar mostres de cèl·lules del nen amb virus com el xarampió o l'herpes, la qual cosa va fer aparent que eren incapaços de generar una resposta antiviral apropiada; específicament, no produïen la molècula senyalitzadora interferó, encarregada de mobilitzar els mecanismes naturals de defensa contra els virus.

En observar això, van contactar amb la Universitat de Newcastle, en la qual un grup d'investigadors es trobava estudiant possibles defectes genètics en una sèrie de nens d'Alaska i el Canadà que havien caigut greument malalts o havien mort després de rebre la vacuna triple vírica, contreure la covid-19 o infectar-se de la grip. Aviat, es van adonar que el defecte present en el petit inuit de Groenlàndia també era observable en el genoma d'aquests nens.

Salvar centenars de vides

El següent pas era identificar com de freqüent era aquest defecte, per a això van acudir al biobanc de la Universitat de Copenhaguen, que compta amb mostres de sang de 4.600 groenlandesos.

La freqüència amb la qual apareixia va sorprendre els investigadors: una de cada 1.500 persones ho havia heretat dels seus dos progenitors, amb el que eren extremadament susceptibles a infeccions virals i a vacunes amb virus vius com la triple vírica.

Amb aquestes troballes, s'ha fet palesa la necessitat de dur a terme un garbellat entre les famílies d'origen inuit, que permeti trobar a les persones que no han de rebre vacunes amb virus vius i que es beneficiarien de rebre tractaments antivirals preventius.

Per a això, l'equip ha sol·licitat al govern de Dinamarca accés a les mostres de sang que s'extreuen a tots els nounats al país, a fi de poder elaborar una anàlisi genètica que detecti la mutació i, amb sort, permeti salvar centenars de vides.