Identifican un defecto genético que aumenta el riesgo de morir de gripe y covid
Se trata de una mutación especialmente común entre las poblaciones de ascendencia inuit
Las personas con este grupo sanguíneo tienen más probabilidades de contagiarse de covid
En la fría y yerma Groenlandia, la triste historia de un niño de tan sólo 22 meses ingresado en un hospital por un misterioso cuadro sintomático ha conducido a un importante hallazgo quepodría salvar miles de vidasalrededor de todo el polo norte.
Una mutación mortal
Tal y como detallan en un artículo publicado en el medio científicoJournal of Experimental Medicine, el pequeño, de ascendencia Inuit, fue hospitalizado en Rigshospitalet consignos de meningitis. Sin embargo, el diagnóstico preciso resultó ser sorprendentemente esquivo para los doctores, ya que el paciente no respondía al tratamiento contra la principal sospechosa (la tuberculosis, relativamente común en Groenlandia).
La situación se prolongó durante varias semanas, hasta que los profesionales del centro decidieron contactar con la Universidad de Aarhus, cuyo departamento de Biomedicina cuenta con gran experiencia en el diagnóstico de enfermedades a través de lasecuenciación del genomacompleto.
Tal y como explican, esta técnica reveló que el niño portaba un defecto en el gen IFNAR2. Inicialmente, los científicos no pensaron que estuviera implicado en el cuadro del niño, ya que en las bases de datos disponiblesno aparece como patogénico.
La cosa cambió cuando probaron a infectar muestras de células del niño con virus como el sarampión o el herpes, lo que hizo aparente que eran incapaces degenerar una respuesta antiviral apropiada; específicamente, no producían la molécula señalizadora interferón, encargada de movilizar los mecanismos naturales de defensa contra los virus.
Al observar esto, contactaron con la Universidad de Newcastle, en la que un grupo de investigadores se encontraba estudiando posibles defectos genéticos en una serie de niños de Alaska y Canadá que habían caído gravemente enfermos o habían muerto tras recibir la vacuna triple vírica, contraer la covid-19 o infectarse de la gripe. Pronto, se dieron cuenta de que el defecto presente en el pequeño inuit de Groenlandia también eraobservable en el genoma de estos niños.
Salvar centenares de vidas
El siguiente paso eraidentificar cómo de frecuente era este defecto, para lo cual acudieron al biobanco de la Universidad de Copenhague, que cuenta con muestras de sangre de 4.600 groenlandeses.
La frecuencia con la que aparecía sorprendió a los investigadores:una de cada 1.500 personaslo había heredado de sus dos progenitores, con lo que eran extremadamente susceptibles a infecciones virales y a vacunas con virus vivos como la triple vírica.
Con estos hallazgos, se ha hecho patente la necesidad de llevar a cabo uncribado entre las familias de origen inuit, que permita encontrar a las personas que no deben recibir vacunas con virus vivos y que se beneficiarían de recibir tratamientos antivirales preventivos.
Para ello, el equipo ha solicitado al gobierno de Dinamarca acceso a las muestras de sangre que se extraena todos los recién nacidosen el país, a fin de poder elaborar un análisis genético que detecte la mutación y, con suerte, permita salvar cientos de vidas.