INVESTIGACIÓN
Expertos revelan que ciertas alteraciones genéticas pueden adelantar el inicio de la esquizofrenia
La investigación ha sido liderada por el Institut Pere Mata, el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud y la URV
Dos de los investigadores del trabajo, Gerard Muntané y Lourdes Martorell.
Un equipo de investigadores del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) y la Universidad Rovira i Virgili (URV) ha liderado un estudio, que se fija en por qué la esquizofrenia puede aparecer antes en unas personas que en otros. La investigación señala que la pérdida de material genético puede influir en la edad en que se manifiesta el trastorno.
El trabajo analiza a 836 participantes, 323 con esquizofrenia y 513 personas sin, y se centra en un tipo de alteraciones del ADN, aquellas que incluyen pequeñas pérdidas de material genético. El estudio subraya que son específicamente las pérdidas y no las duplicaciones de material genético, las que están vinculadas a un inicio precoz de la enfermedad.
La esquizofrenia es un trastorno neuropsiquiátrico complejo en que la genética tiene un papel destacado. Un estudio reciente pone el foco en las llamadas variantes del número de copias, que son fragmentos de ADN que, en lugar de presentar la cantidad habitual, muestran duplicaciones o, lo que resulta más relevante en este caso, pérdidas de material genético.
Según el estudio, la pérdida de material genético puede adelantar el inicio de la esquizofrenia y no es inocua, ya que puede eliminar nada enteros o elementos que regulan como funcionan estos genes, llegando a alterar el equilibrio necesario para que el cerebro se desarrolle correctamente. En este sentido, los investigadores han observado que las personas con esquizofrenia tienen una carga global más alta de variaciones en la cantidad de fragmentos de ADN que los participantes sanos.
Este resultado refuerza la idea de que las alteraciones estructurales del conjunto de nuestro ADN tienen un papel importante en el desarrollo del trastorno. Las pérdidas de material genético se asocian con un inicio más precoz. Y es que uno de los resultados clave del estudio es que el número de fragmentos de ADN que faltan está relacionado con la edad de inicio de la esquizofrenia.
Aunque cada variación individual tiene un efecto modesto, la suma de todas ellas puede influir en el inicio de la enfermedad a escala poblacional. Los autores consideran necesario ampliar la investigación con muestras mayores y diversas para confirmar estos resultados y ayudar a entender mejor los mecanismos biológicos de la esquizofrenia. Así, poder anticipar a qué pacientes tienen más riesgo de inicio precoz y orientar estrategias de detección temprana e intervención personalizada.