Descubren un gen que facilita la aparición de una infección cerebral grave al tomar ciertos medicamentos

La leucoencefalopatía multifocal progresiva (PML, por sus siglas en inglés) es una infección cerebral rara peronormalmente mortalque daña la mielina, una sustancia que cubre y protege los nervios. Se trata de una patología bastante particular, ya que la provoca un virus (elpoliomavirus humano 2) que de hecho ha infectado a la mayoría de las personas (hasta un 80% de la población) a los 10 años de edad y que permanece inactivo en nuestro organismo, sin llegar a provocar nunca síntomas en la mayoría de los casos.

Curiosamente, existen evidencias que habían relacionado la aparición de la enfermedad con el uso de ciertos medicamentos (como los usados para tratar la esclerosis múltiple, los cánceres de sangre, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o el rechazo a los órganos trasplantados).

Hasta 33 veces más riesgo que la población general

Hasta ahora, la razón por la que estos medicamentos provocaban la aparición de la manifestación virulenta de esta enfermedad en algunas personas y no en otras continuaba siendo un misterio. Sin embargo, un estudio publicado en el prestigioso medio académico Frontiers in Neurologyha catalogado algunos genesque podrían explicar este punto.

Concretamente, detallan los autores, se trata de cuatro variantes genéticas que aumentan significativamente el riesgo de padecer esta complicación; de media, las personas con estos rasgos tendrían un riesgo 8,7 veces mayor que la población general. No obstante, una de estas variantes podría multiplicar el riesgohasta 33 veces.

Para llegar a este hallazgo, se realizarondos análisis genéticosde pacientes con PML de 184 y 152 casos respectivamente, que se contrastaron tanto con controles de la población general como de pacientes con esclerosis múltiple positivos en el poliomavirus humano 2.

Identificar pacientes de riesgo

De esta manera, encontraron que estas cuatro variantes eran mucho más comunes en los pacientes con PML que en la población general, y la diferencia se incrementaba aún más con lospacientes con esclerosismúltiple que arrojaron positivo en la presencia del virus.

Entre quienes desarrollaban la enfermedad, las variantes estabanpresentes hasta en un 11% de los casos.Para poner esta cifra en perspectiva, es más elevada que la presencia de la variable BRCA en las pacientes con cáncer de mama, siendo este rasgo genético el que hasta ahora se ha encontrado que está más fuertemente asociado con esta patología.

El hallazgo es una gran noticia, ya que abre la puerta a realizar cribados queidentifiquen a aquellos pacientes con mayor riesgode desarrollar esta complicación potencialmente mortal al ser tratados con estas medicaciones y ajustar las estrategias a su perfil concreto.