Diari Més

Un nuevo tratamiento permite mejorar síntomas clave del síndrome de Williams-Beuren

Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 7.500 nacimientos

El síndrome de Williams-Beuren és una malaltia rara que afecta un de cada 7.500 naixements.

Un nuevo tratamiento permite mejorar síntomas clave del síndrome de Williams-BeurenCedida

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Investigadores han encontrado un nuevo tratamiento que permite mejorar síntomas clave del síndrome de Williams-Beuren, que afecta a uno de cada 7.500 nacimientos. Las personas con este síndrome tienen rasgos faciales característicos, un comportamiento hipersociable con interacciones desinhibidas, déficit cognitivo, alteraciones cardiacas, dificultad para recrear una representación en tres dimensiones de los alrededores y problemas de coordinación motora. La investigación la han hecho investigadores del Laboratorio de Neurofarmacología – NeuroPhar de la UPF, en colaboración con otras universidades y centros de investigación. La investigación, publicada en la revista 'eLife', se ha hecho utilizando un modelo vivode ratón que imita la alteración genética del síndrome. El objetivo era ver si al modular el sistema endocannabinoide se podía revertir las alteraciones presentes al ratón.

Los resultados mostraron que una administración del fármaco durante 10 días normalizaba algunos de los cambios de actividad en el receptor CB1, a la vez que se vieron mejoras en los fenotipos de hipersociabilidad, los problemas de memoria, la hipertrofia del corazón y la hipertensión.

En el corazón, por ejemplo, el cambio producido por el tratamiento en el modelo fue muy sustancial a nivel de expresión génica: en torno al 70% de los genes que estaban alterados volvieron a niveles de expresión típicos. El paso siguiente en la investigación será probar en el modelo animal moléculas con la capacidad de modular el sistema endocannabinoide, y que ya tengan una aplicación clínica.

La investigación contó con la colaboración de la Universidad de Barcelona, el Vallde Hebrón Instituto de Investigación (VHIR), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Universidad Nacional de Australia, la Universidad del País Vasco, y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas ((IMIM-Hospital del Mar), entre otros.

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