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Salud

Familias se unen para dar a conocer un síndrome que se confunde con el autismo

Esta afección causa retraso intelectual y de desarrollo y puede provocar también problemas de corazón, vista, pulmón o médula espinal

La futura presidenta de la asociación de familias con niños afectados por el síndrome CTNNB1 con su hijo

Familias se unen para dar a conocer uno síndrome que se confunde con el autismoEfe

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Una decena de familias con niños afectados por el síndrome CTNNB1 creará una asociación para ayudar a arrojar luz sobre esta mutación genética prácticamente desconocida, cuyos síntomas se confunden en algunos casos con los del espectro autista o la parálisis cerebral.

La futura presidenta de la asociación, la vizcaína Estíbaliz Martín Medina, madre de Paula, una niña de tres años aquejada de este síndrome, ha explicado a Efe que esta afección causa retraso intelectual y de desarrollo y puede provocar también problemas de corazón, vista, pulmón o médula espinal, entre otros males.

«En su mayor parte, son niños que no hablan y tienen muchos problemas de comportamiento que se pueden confundir con autismo o parálisis cerebral. Estamos convencidos de que en nuestro país y en todo el mundo hay muchos niños con este síndrome que no han sido correctamente diagnosticados», ha explicado.

De hecho, dos de las niñas cuyas familias formarán parte de esta asociación y a las que a los 9 años se les ha confirmado CTNNB1 habían sido inicialmente diagnosticadas de trastorno del espectro autista.

A pesar de la confusión a la que puede llevar la sintomatología, Estíbaliz Martín ha destacado que basta con la realización de un estudio del exoma para determinar con absoluta certeza si sufren o no esta patología, que en todo el mundo apenas ha sido confirmada en unos 300 niños.

La prueba del exoma se lleva a cabo mediante su simple análisis de sangre, que sin embargo resulta muy costoso económicamente, por lo que algunas comunidades no lo prescriben y recae en las familias, que han llegado a pagar hasta 2.850 euros en centros privados.

Estíbaliz Martín ha explicado que el síndrome es causado por una mutación genética de un cromosoma, el tres, que no se manifiesta de la misma forma en todos los niños, por lo que varía el grado de afectación y la sintomatología de cada pequeño.

Además de dar a conocer la enfermedad e impulsar iniciativas para recaudar fondos que favorezcan una mejora en la calidad de vida de estos niños, estas familias tratarán de que sus hijos puedan participar en una investigación sobre el uso de terapia génica en este síndrome, que lidera la médica lituana Spela Mirosevic.

«Es una terapia que se ha hecho ya con otras enfermedades genéticas y que consiste en reemplazar el gen defectuoso. Igual para nuestros hijos ya llegaría tarde, pero queremos que tomen parte en el estudio», ha manifestado.

La Asociación CTNNB1 integrará, de momento, a nueve familias españolas con niños afectados de 22 meses a 13 años -cuatro de Madrid, dos de Barcelona, una de Cáceres, una de Teruel, dos de Bizkaia- y una décima residente en Venezuela.

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