alzheimer

Imatge d'una ressonància d'un pacient amb Alzheimer.

Efe

Identifiquen dos nous gens que s'associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer

Un estudi analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans

Actualitzada 22/11/2022 a les 17:58

Un equip d'investigadors ha identificat dos nous gens que s'associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Així ho recull un estudi internacional que analitza dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans. Fins ara, s'havien identificat tres gens i ara s'hi afegeixen dos més: ATP8B4 i ABCA1.

Els resultats de la investigació, publicats a la revista 'Nature Genetics', posen sobre la taula dos possibles biomarcadors que podrien ajudar a identificar persones amb risc de desenvolupar la malaltia. I és que s'estima que entre el 60 i el 80% del risc d'Alzheimer es pot explicar per factors genètics mentre que abans dels 65 anys la xifra s'eleva a més del 90%.

Segons recull un comunicat de l'Institut de Recerca de l'Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), l'estudi ha estat fet per un grup internacional d'investigadors liderat des de l'Amsterdam University Medical Centers, als Països Baixos; l'Institut Pasteur de Lille i la Universitat de Rouen Normandie, tots dos a França.

A més, també ha participat el Sant Pau com a únic centre d'Espanya. L'IIB Sant Pau ha aportat mostres tant de pacients amb inici precoç de la malaltia, així com de controls sans, i ha comptat amb investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria, dirigit per Albert Lleó.

Dos nous gens
Els resultats d'aquest treball permeten concloure que variants genètiques rares en cinc gens s'associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer. Són els gens SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 i ABCA1.

Si bé ja se sabia en el cas dels tres primers, no s'havia observat prèviament que les alteracions a ATP8B4 i ABCA1 poden conduir a la malaltia. A més, els investigadors van trobar que les mutacions perjudicials en un sisè gen, ADAM10, molt probablement també conduiran a un risc més gran de malaltia d'Alzheimer.

Tots els gens identificats en aquest estudi estan involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell, i el deteriorament de qualsevol d'ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d'Alzheimer.

Els 'gens d'Alzheimer' descoberts prèviament, que són SORL1, ABCA7 i TREM2, estan involucrats en el processament de la proteïna β-amiloide per part de les neurones o al sistema immunitari del cervell. Els gens recentment descoberts van en aquesta mateixa direcció.

El gen ABCA1 manté nivells saludables de colesterol i fosfolípids a les cèl·lules cerebrals i s'associa amb nivells més baixos de proteïna amiloide agregada. Igual que ABCA1, el gen ATB8B4 està involucrat en el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell.

Temes relacionats