La rapamicina administrada abans de l'aparició dels símptomes podria ser un enfocament terapèutic eficaç
Encara que fa molt temps que se sap que en les causes dels espectres del trastorn autista juguen un important paper una sèrie de factors genètics, els mecanismes exactes dels mateixos són complexos i difícils de desxifrar. Ara, un nou estudi publicat en la revista científica
Cell Reports ha aportat noves troballes sobre la base neurobiològica d'aquesta mena de trastorns i fins i tot suggereix pautes per a possibles tractaments.
En els últims anys, molts investigadors havien vingut caracteritzant una forta associació entre les mutacions en uns certs gens i els trastorns de l'espectre autista. Algunes de les més comunes afecten el gen PTEN, que normalment controla aspectes del creixement cel·lular i regula l'habilitat de les neurones per modular la intensitat de les seves connexions. Les alteracions en aquest gen no sols s'han relacionat amb l'autisme, sinó també amb la macrocefàlia i l'epilèpsia.
De fet, com apunten els autors d'aquest treball, estudis previs havien mostrat que les mutacions en el gen PTEN resulten en un augment en el nombre de connexions sinàptiques excitatòries entre neurones en ratolins, un fenomen que es creu que podria ser la base fonamental dels símptomes exhibits pels pacients amb trastorns de l'espectre autista.
Amb la finalitat d'imitar els defectes genètics trobats en pacients humans amb autisme, els investigadors van dissenyar virus que eliminaven el gen PTEN normal dels ratolins i el reemplaçaven amb una versió mutada del gen PTEN humà. Després, van emprar tècniques d'imatge i electrofisiològiques per estudiar com la funció neuronal estava alterada en els ratolins.
D'aquesta manera, van trobar que la mutació feia créixer les neurones fins al doble de la seva grandària normal, pel que també quadruplicava el nombre de connexions que es formaven amb altres neurones. A més, van determinar que eliminar un altre gen, conegut com a 'Raptor' (i implicat en una via de senyalització anomenada mOTRC1) podia anul·lar aquest efecte, com també podia anul·lar-lo l'ús del fàrmac rapamicina.
Es dona la circumstància que, aquest mateix any, un assaig clínic dut a terme amb rapamicina va demostrar que el medicament podia causar una certa millora sobre els símptomes de l'autisme. Això sí, adverteixen aquests autors, per a aconseguir el màxim efecte terapèutic la intervenció hauria de produir-se abans que apareguin els símptomes.
Diari Mes és una marca registrada de Tamediaxa, S.A.
