Cercador de l’Hemeroteca
Español
Seccions

Tarragona Reus Costa Daurada

Tarragona
29.65 º
22.212 Km/h
Salut

Demostren que la genètica té a veure amb el desenvolupament del càncer

La investigació s'ha fet amb 11.000 pacients i podria ser útil per explicar els riscos de predisposició a la malaltia
 

Actualitzada 06/07/2022 a les 15:23

Un estudi revela 42 gens hereditaris que predisposen els individus a un nombre més gran de mutacions que es correlacionen amb probabilitat més gran de desenvolupar càncer. La investigació, fruit de la col·laboració entre l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG), s'ha publicat aquest dimarts a la revista 'Nature Communications'.

L'estudi, que ha analitzat 11.000 seqüències del genoma de pacients de càncer d'ascendència europea, podria ser útil segons els investigadors per explicar els riscos de predisposició a la malaltia i conduir a la creació de noves estratègies personalitzades de prevenció i/o detecció precoç.

L'estudi, liderat pels doctors Fran Supek (IRB Barcelona) i Ben Lehner (CRG) ha identificat els trets genètics hereditaris que predisposen els individus a l'aparició de determinats tipus de mutacions somàtiques en els seus teixits.

Concretament, s'ha comprovat si els diferents tipus de canvis en l'ADN observats en els tumors estaven associats a variants heretades en molts gens diferents. Així és com s'ha pogut identificar 42 gens que estan relacionats amb 15 mecanismes cel·lulars diferents i que afecten al risc de diferents tipus de mutacions somàtiques.  

«Tot i que abans es coneixien alguns exemples de gens responsables de canviar els patrons de mutacions somàtiques (com els gens BRCA, que predisposen el càncer de mama i d'ovari, i els gens de la síndrome de Lynch, que predisposen el càncer de còlon), ara trobem molts altres gens que poden afectar de manera similar l'acumulació de mutacions somàtiques», explica el Dr. Fran Supek, cap del Laboratori de Genome Data Science de l'IRB Barcelona.

Inestabilitat genòmica i risc de càncer
D'acord amb l'IRB, la majoria dels mecanismes que estan implicats en la generació de mutacions estan relacionats amb defectes en la reparació de l'ADN danyat. Això dona lloc a un fenomen conegut com a «inestabilitat genòmica», que redueix el temps necessari per a l'aparició de les 2 a 10 mutacions en els gens impulsors del càncer que solen ser necessàries per al desenvolupament d'un tumor.

A més, cadascun dels mecanismes identificats provoca diferents tipus de mutacions o ho fa en diferents àrees del genoma i pot, per tant, estar relacionat amb el càncer que sorgeix en òrgans concrets.

Per dur a terme aquestes prediccions, els investigadors van desenvolupar una metodologia basada en la genòmica estadística i en un model d'aprenentatge automàtic amb capacitat per trobar patrons en dades complexes.  Una de les limitacions de l'estudi és la gran variabilitat dels factors hereditaris relacionats amb les mutacions somàtiques i la relativament baixa prevalença de cadascun d'aquests factors per separat.

Temes relacionats
Comenta el contingut : Demostren que la genètica té a veure amb el desenvolupament del càncer
Diari MesDiari Mes és una marca registrada de Tamediaxa, S.A.

Redacció i administració: Carrer Manuel de Falla, 12 Baixos. Tarragona

977 21 11 54

Redacció a Reus: Carrer Llovera, 18. 1r 1a. 43201 Reus

977 32 78 43

diari.mes és un mitja
auditat per OJDInteractiva
Diari Mes

Amb la col·laboració de:
Diari Mes