Desenvolupen el «test definitiu» que detecta més de 50 malalties genètiques

Una nova prova d'ADN, desenvolupada per investigadors de l'Institut Garvan de Recerca Mèdica de Sídney i altres col·laboradors d'Austràlia, el Regne Unit i Israel, ha demostrat que és possible identificar una sèrie de malalties genètiques neurològiques i neuromusculars difícils de diagnosticar de forma més ràpida i precisa que les proves existents, reduint el diagnòstic de dècades a dies, segons publiquen en la revista 'Science Advances'.

«Diagnostiquem correctament a tots els pacients amb malalties ja conegudes, com la malaltia de Huntington, la síndrome del cromosoma X fràgil, les atàxies cerebel·loses hereditàries, les distròfies miotòniques, les epilèpsies mioclónicas i les malalties de les neurones motores, entre altres», assegura el doctor Ira Deveson, director de tecnologies genòmiques de l'Institut Garvan i autor principal de l'estudi.

Les malalties cobertes per la prova pertanyen a una classe de més de 50 malalties causades per seqüències repetitives d'ADN inusualment llargues en els gens d'una persona, conegudes com a «trastorns d'expansió de repeticions curtes en tàndem (STR)».

«Solen ser difícils de diagnosticar a causa dels complexos símptomes que presenten els pacients, a la difícil naturalesa d'aquestes seqüències repetitives i a les limitacions dels mètodes d'anàlisis genètiques existents», explica Deveson.

L'estudi demostra que la prova és precisa i permet a l'equip iniciar les validacions perquè la prova estigui disponible en els serveis de patologia de tot el món.

John, un pacient que va participar en l'estudi, es va adonar per primera vegada que alguna cosa anava malament quan va experimentar problemes inusuals d'equilibri durant una classe d'esquí. «Era molt preocupant tenir símptomes que, al llarg dels anys, augmentaven en gravetat i passar de ser actiu i mòbil a no poder caminar sense suport -explica-. Em van fer una prova després d'una altra durant més de deu anys i no vaig obtenir cap resposta sobre el que passava». Finalment va ser diagnosticat d'una rara malaltia genètica anomenada CANVAS, que afecta el cervell.

«Va ser reconfortant confirmar per fi el meu diagnòstic genètic, i és emocionant saber que, en un futur pròxim, altres persones amb aquesta mena de malalties podran obtenir un diagnòstic més ràpid que jo», assegura.

Per a pacients com John, la nova prova canviarà les regles del joc i ajudarà a posar fi al que sovint pot ser una esgotadora odissea diagnòstica», assegura el doctor Kishore Kumar, coautor de l'estudi i neuròleg clínic de l'Hospital Concord.

Els trastorns d'expansió repetida es transmeten de pares a fills, poden posar en perill la vida i, en general, comporten danys musculars i nerviosos, així com altres complicacions en tot l'organisme.