Identifiquen la proteïna responsable de la mort cel·lular causant d'un tipus de ceguera

En la investigació ha participat l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge.

Cedida

Identifiquen la proteïna responsable de la mort cel·lular causant d'un tipus de ceguera

En models animals s'ha aconseguit endarrerir l'aparició de la patologia

Actualitzada 13/02/2020 a les 10:02

Un grup d'investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de la Universitat de Barcelona (UB) ha identificat la proteïna responsable de la mort cel·lular causant d'un tipus de ceguera. La LCA12 forma part de les cegueres hereditàries més severes que es manifesten a edats molt primerenques. L'estudi d'un model animal d'aquest tipus de ceguera ha permès detectar les proteïnes GCAP com a mediadores de la mort cel·lular. S'ha vist que l'eliminació d'aquestes proteïnes endarrereix l'aparició de la patologia. Aquest estudi desvela un mecanisme de dany sobre el qual actuar terapèuticament per retardar la degeneració retinal en LCA12 i, potencialment, en altres cegueres similars.

L’Amaurosi Congènita de Leber (LCA12) està causada per la mutació del gen RD3, el que acaba provocant el tancament dels canals i la baixada crònica del calci. En aquest estudi es demostra que en models animals de LCA12, si també s'eliminen els sensors de calci GCAP, l'aparició de la ceguera es retarda significativament. El que s'ha aconseguit és evitar la mort de les cèl·lules fotoreceptores eliminant la proteïna que detecta els nivells baixos de calci.

Hi ha més de 200 gens associats a cegueses, en molts casos minoritàries, i aprendre a modificar cada un d'aquests gens pot resultar molt costós. La rellevància d'aquest estudi rau en el fet que s'ha trobat un mecanisme de dany en el qual podrien convergir totes aquelles cegueses causades per mutacions que comporten una baixada crònica del calci dintre de la cèl·lula.