x
Cercador de l’Hemeroteca
Español
Seccions

Tarragona Reus Costa Daurada

Tarragona
23.97 º
22.32 Km/h
Salut
Imatge de l'Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

Descobreixen com una malaltia genètica molt estranya protegeix contra el VIH

Imatge de l'Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

Descobreixen com una malaltia genètica molt estranya protegeix contra el VIH

L'Instituto de Salud Carlos III està al capdavant de la investigació
  • EFE

Actualitzada 30/08/2019 a les 18:21

Un defecte genètic que causa una malaltia molt estranya és capaç també de protegir contra la infecció pel virus del VIH, i ara un estudi liderat per científics espanyols descriu com es produeix aquesta protecció.

L'equip internacional, amb el madrileny Instituto de Salud Carlos III al capdavant, ha descobert com un defecte en el gen de la Transportina 3 fa que el virus del VIH no sigui capaç d'arribar al lloc indicat en el nucli de les cèl·lules, per la qual cosa no pot infectar d'una manera eficaç.

El defecte en aquest gen provoca a més miopatia de cintures o LGMDF1, una malaltia muscular que causa feblesa a l'espatlla i malucs que pot ser mortal.

Aquesta miopatia és una malaltia ultrarrara, que des de fa set generacions pateixen un centenar de persones d'una única família repartida entre el Llevant espanyol i Itàlia.

Però els afectats tenen una particularitat. Segons proves de laboratori, els seus limfòcits -un tipus de glòbul blanc- són resistents en més del 90% a la infecció per VIH, va dir a Efe José Alcamí, un dels signants de l'estudi i investigador de la Unitat de inmunopatología de la sida de l'Instituto de Salud Carlos III.

Tant la miopatia de cintures com la resistència enfront del virus de la sida té com a nexe comú el gen de la Transportina 3, que és el que han estudiat els científics.

Aquest gen sintetitza una proteïna amb el mateix nom que s'ocupa, entre altres coses, de portar altres proteïnes fins al nucli de la cèl·lula, «una espècie d'autobús molecular», descriu Alcamí.

Precisament aquest «autobús» és el que usa el VIH per arribar al seu objectiu, que és la seva integració en els gens. «Podem considerar-ho un 'polissó' de la línia Transportina 3».

Quan el gen està danyat sintetitza una forma alterada de Transportina i, segons la hipòtesi amb la que treballa l'equip, el virus de la sida ja no pot viatjar en ella, per la qual cosa ha d'anar per un altre mecanisme alternatiu que encara desconeixen.

No obstant això, aquesta altra ruta és «poc eficaç» i el VIH acaba en una zona que Alcamí va descriure com «un desert genètic». I és que «no només cal arribar al nucli (de la cèl·lula) sinó fer-ho per la bona ruta».

Aquest descobriment, segons els investigadors, permet comprendre com el VIH aconsegueix el nucli cel·lular i causa la infecció, però també ajuda a explicar per què la mutació en Transportina 3 origina la malaltia muscular en els pacients, ja que entre les proteïnes que transporta hi ha factors que regulen l'expressió i processament de proteïnes musculars.

Alcamí assenyala que si són capaços de modificar la funció de la Transpontina 3 o simular aquesta modificació en limfòcits es podrien aconseguir cèl·lules resistents a la infecció pel virus de la sida, però sense produir la malaltia muscular, i aquesta és la línia que segueixen ara al laboratori.

Si aconsegueixen entendre els mecanismes subjacents podran dissenyar estratègies farmacològiques i de teràpia gènica per a, per una part, bloquejar la infecció pel VIH als limfòcits i, per una altra, anul·lar l'acció de la Transportina mutant a nivell muscular i millorar així els símptomes de la malaltia.

«Ens trobem davant una situació excepcional, en una frontera comuna entre malalties estranyes i malalties infeccioses», destaca Alcamí.

Aquest és el segon defecte genètic descobert que indueix una forta resistència contra la infecció pel VIH en persones, l'altre està relacionat amb el receptor CCR5, que hi ha un 1% de la població que no expressa, la qual cosa impedeix l'entrada del virus a la cèl·lula.

La investigació és realitzada per un consorci internacional en el qual també participen, entre altres, la Universitat de Lovaina (Bèlgica) i l'hospital La Fe de València, que és on se segueix als malalts de miopatia de cintures.

L'equip també ha fet passos en la comprensió d'aquesta malaltia i estan estudiant que el gen danyat sintetitza tant transportina mutant com normal, però la primera bloqueja l'acció de la segona, per la qual cosa busquen fàrmacs que trenquin aquesta interacció.

Alcamí va voler destacar que aquest projecte ha estat finançat en part gràcies a una acció de micromecenatge posat en marxa pels pacients afectats de miomatía de cintures a través de la seva associació, Conquistant graons, i de Precipita, una plataforma pública de finançament col·lectiu per a projectes científics.
Comenta el contingut : Descobreixen com una malaltia genètica molt estranya protegeix contra el VIH
Diari MesDiari Mes és una marca registrada de Tamediaxa, S.A.

Redacció i administració: Carrer Manuel de Falla, 12 Baixos. Tarragona

977 21 11 54

Redacció a Reus: Carrer Monterols, 36 2n. Reus

977 32 78 43

diari.mes és un mitja
auditat per OJDInteractiva
Diari Mes

Amb la col·laboració de:
Diari Mes