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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob cuenta con una tasa anual de 1,5 casos por cada millón de habitantes.

VSRao/Pixabay

Diseñan un modelo para predecir la esperanza de vida de una enfermedad neurodegenerativa

Investigadores del IDIBELL participan en la investigación sobre la patología Creutzfeldt-Jakob

Actualizada 15/07/2020 a las 12:51

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), la Universidad de Göttingen y la Universidad de Münster han diseñado un nuevo modelo muy fácil de utiltizar para predecir la esperanza de vida de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa minoritaria, con una tasa anual de 1,5 casos por cada millón de habitantes, lo que supone unos 11 casos anuales en Cataluña. La enfermedad tiene una progresión muy rápida y fatal y la esperanza de vida media es de medio año después del diagnóstico. Los síntomas característicos son la demencia y la pérdida rápida y progresiva de las capacidades motores y mentales. El modelo se ha presentado en la revista Alzheimer's and Dementia.
 
Este modelo se ha creado basándose en cuatro datos básicos que todos los médicos tienen el momento del diagnóstico: edad, sexo, variedad del gen de la proteína priònica y concentración de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. En los pacientes de esta enfermedad se suele secuenciar el gen PRNP con el fin de determinar si el origen de la misma es genético o esporádico, por eso es fácil saber cuál de las tres variedades del gen se presenta. Con respecto a la concentración de tau, es un indicador del daño neuronal.


Los investigadores han diseñado seis tablas que combinan los cuatro datos básicos y permiten extrapolar los meses de esperanza de vida del paciente. El investigador principal del grupo de Neuropatologia del IBIDELL y CIBERNED, Franc Llorens, ha destacado que se trata del primer modelo para el pronóstico de pacientes con esta enfermedad y ha asegurado que es una herramienta fácil «que no necesita conocimientos previos de estadística, epidemiología o de la misma enfermedad».

La doctora Nicole Rübsamen, de la Universidad de Münster, ha añadido que es un «buen punto de partida» para poder ir optimizando el modelo con nuevos factores que en un futuro puedan ser interesantes.

Saber la esperanza de vida no sólo ayuda a los pacientes y las familias, sino que puede contribuir en los estudios de eficacia de nuevos tratamientos ya que si no se sabe la esperanza de vida inicial no se puede saber si un tratamiento ha supuesto o no un beneficio. Una vez se obtiene este dato se puede hacer una comparación entre la esperanza de vida antes del tratamiento y después de este.

El estudio muestra los resultados de la cohorte mayor del mundo de pacientes con Creutzfeldt-Jakob, con más de 1.200 casos. Al tratarse de una enfermedad minoritaria, el Centro Nacional de Referencia a Alemania ha necesitado 25 años, de 1992 en el 2017, para reunir suficientes datos para hacer el estudio.
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