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Salud

Demuestran que la genética tiene que ver con el desarrollo del cáncer

La investigación se ha hecho con 11.000 pacientes y podría ser útil para explicar los riesgos de predisposición a la enfermedad
 

Actualizada 06/07/2022 a las 15:23

Un estudio revela 42 genes hereditarios que predisponen a los individuos a un número mayor de mutaciones que se correlacionan con probabilidad mayor de desarrollar cáncer. La investigación, fruto de la colaboración entre el Instituto de InvestigaciónBiomédica (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), se ha publicado este martes en la revista 'Nature Communications'.

El estudio, que ha analizado 11.000 secuencias del genoma de pacientes de cáncer de ascendencia europea, podría ser útil según los investigadores para explicar los riesgos de predisposición a la enfermedad y conducir a la creación de nuevas estrategias personalizadas de prevención y/o detección precoz.

El estudio, liderado por los doctores Fran Supek (IRB Barcelona) y Ben Lehner (CRG) ha identificado los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a los individuos a la aparición de determinados tipos de mutaciones somáticas en sus tejidos.

Concretamente, se ha comprobado si los diferentes tipos de cambios en el ADN observados en los tumores estaban asociados a variantes heredadas en muchos genes diferentes. Así es como se ha podido identificar 42 genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes y que afectan al riesgo de diferentes tipos de mutaciones somáticas.

«Aunque antes se conocían algunos ejemplos de genes responsables de cambiar los patrones de mutaciones somáticas (como los genes BRCA, que predisponen el cáncer de mama y de ovario, y los genes del síndrome de Lynch, que predisponen el cáncer de colon), ahora encontramos muchos otros genes que pueden afectar de manera similar a la acumulación de mutaciones somáticas», explica el Dr. Fran Supek, jefe del Laboratorio de Genome Data Science de l'IRB Barcelona.

Inestabilidad genómica y riesgo de cáncer
De acuerdo con el IRB, la mayoría de los mecanismos que están implicados en la generación de mutaciones están relacionados con defectos en la reparación del ADN dañado. Eso da lugar a un fenómeno conocido como «inestabilidad genómica», que reduce el tiempo necesario para la aparición de las 2 a 10 mutaciones en los genes impulsores del cáncer que suelen ser necesarias para el desarrollo de un tumor.

Además, cada uno de los mecanismos identificados provoca diferentes tipos de mutaciones o lo hace en diferentes áreas del genoma y puede, por lo tanto, estar relacionado con el cáncer que surge en órganos concretos.

Para llevar a cabo estas predicciones, los investigadores desarrollaron una metodología basada en la genómica estadística y en un modelo de aprendizaje automático con capacidad para encontrar patrones en datos complejos. Una de las limitaciones del estudio es la gran variabilidad de los factores hereditarios relacionados con las mutaciones somáticas y la relativamente baja prevalencia de cada uno de estos factores por separado.

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