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Una sanitària mostra un vial amb sang en un centre de salut.

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Una sanitaria muestra un vial con sangre en un centro de salud.

Identifican el impacto de las mutaciones de un gen en la gravedad de un tipo de cáncer de la sangre

Un estudio confirma que tener dos copias mutadas del gen TP53 se asocia a un peor pronóstico

Actualizada 04/08/2020 a las 21:55

Tener dos copias mutadas del gen TP53, a diferencia de una sola copia mutada, se asocia a un peor pronóstico en los pacientes diagnosticados de síndromes mielodisplásticos (SMD), un grupo de cánceres de la sangre más frecuente en personas de edad adelantada. El Grupo de Síndromes Mielodisplásticos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, liderado por Francesc Solé, que participa en este estudio publicado en 'Nature Medicine', apunta que se trata de un resultado «pionero» y espera que sus resultados se puedan confirmar en otros tipos de cáncer. El estudio está liderado por investigadores del Memorial Sloan Kettering de EE.UU. y ha contado con la participación de 25 centros de investigación de 12 países.
 
Hasta ahora no estaba claro si una mutación en una sola copia de TP53 era suficiente para causar un peor pronóstico de la enfermedad o si eran necesarias las mutaciones en las dos copias. Ahora se ha podido confirmar por primera vez de tener las dos copias mutadas del gen TP53 se asocia con peores resultados.

Utilizando nuevos métodos computacionales en una serie de 4.444 pacientes con SMD, los investigadores encontraron que de los pacientes con mutaciones de TP53, un tercio tenían sólo una copia mutada de TP53. Estos pacientes tuvieron resultados similares a los pacientes que no tenían una mutación de TP53, es decir, una buena respuesta al tratamiento, tasas bajas de progresión de la enfermedad y una larga supervivencia.

No obstante, dos tercios de los pacientes con mutaciones de TP53 tenían las dos copias mutadas y estos pacientes tuvieron resultados mucho peores, incluyendo resistencia al tratamiento, progresión rápida de la enfermedad y baja supervivencia. Los investigadores encontraron que el estado de mutación TP53, ya sea 0, 1 o 2 copias mutadas del gen, era la variable más importante para predecir el curso clínico de la enfermedad.
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