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En la investigació ha participat l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge.

Identifican la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera

En la investigación ha participado el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge.

Cedida

Identifican la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera

En modelos animales se ha conseguido retrasar la aparición de la patología

Actualizada 13/02/2020 a las 10:02

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona (UB) ha identificado la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera. La LCA12 forma parte de las cegueras hereditarias más severas que se manifiestan a edades muy tempranas. El estudio de un modelo animal de este tipo de ceguera ha permitido detectar las proteínas GCAP como mediadoras de la muerte celular. Se ha visto que la eliminación de estas proteínas retrasa la aparición de la patología. Este estudio revela un mecanismo de daño sobre el cual actuar terapéuticamente para retrasar la degeneración retinal en LCA12 y, potencialmente, en otras cegueras similares.
 
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA12) está causada por la mutación del gen RD3, lo que acaba provocando el cierre de los canales y la bajada crónica del calcio. En este estudio se demuestra que en modelos animales de LCA12, si también se eliminan los sensores de calcio GCAP, la aparición de la ceguera se retrasa significativamente. Lo que se ha conseguido es evitar la muerte de las células fotorreceptoras eliminando la proteína que detecta los niveles bajos de calcio.

Hay más de 200 nada asociados a cegueras, en muchos casos minoritarias, y aprender a modificar cada uno de estos genes puede resultar muy costoso. La relevancia de este estudio radica en el hecho que se ha encontrado un mecanismo de daño en el cual podrían convergir todas aquellas cegueras causadas por mutaciones que comportan una bajada crónica del calcio dentro de la célula.
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