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L'exterior de l'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

El exterior del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Nuevo tratamiento contra la enfermedad que causa en niños síntomas similares a los de una borrachera

El fármaco, existente en el mercado desde los años 50 y con un coste de dos euros, reduce los temblores que sufren y mejora su estabilidad y habla

Actualizada 02/10/2019 a las 17:20

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu han descubierto un nuevo tratamiento para mejorar la calidad de vida de los niños que sufren la enfermedad PMM2-CDG, un síndrome cerebeloso que afecta a unos 70 niños y niñas en el estado español y que les provoca síntomas similares a los de una borrachera como inestabilidad al andar, falta de coordinación motivo o problemas de lenguaje. Se trata de la acetazolamida, un fármaco existente al mercado desde los años 50 indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardiaca, el glaucoma o la epilepsia y que tiene un coste de dos euros. Los investigadores, que han publicado el hallazgo en la revista Annals of Neurology, han comprobado que la administración del fármaco reduce los temblores que sufren los niños y mejora notablemente su estabilidad y habla.

PMM2-CDG es una enfermedad causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de glicosilació de proteínas (de este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente). Se trata de una enfermedad rara que afecta a una setentena de niños y niñas en el estado español. En un 30% de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico de la enfermedad que puede resultar fatal.

En coordinación con médicos de otros centros hospitalarios que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida durante seis meses a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña. Pasado el medio año, 20 de los pacientes mejoraron.

A partir de aquí, a la mitad se les retiró la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con la de los niños que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejora que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico. Los resultados evidenciaron que los niños que habían seguido tomando el medicamento permanecían estables. Por el contrario, los niños a quienes se les había retirado, empeoraron su estado hasta volver a la situación inicial.

Este estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens y el Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).
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