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L'estudi analitza el genoma de més de 12.000 persones.

Alzhéimer, enfermedad

El estudio analiza el genoma de más de 12.000 personas.

Pixabay

Descubren dos nuevos genes implicados en la enfermedad del Alzhéimer

El estudio analiza el genoma de más de 12.000 personas, la muestra genética mayor del mundo concentrada por un único centro

Actualizada 29/08/2019 a las 15:49

Un estudio ha permitido descubrir dos nuevos genes implicados en la enfermedad del Alzhéimer. El trabajo, liderado por la Fundació ACE y el Institut Català de Neurociències Aplicades, ha tenido dos vertientes y cuenta con la colección de muestras mayor del mundo recogidas en un único centro, sobre todo de Alzheimer. En una primera fase se ha analizado el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con demencia tipo Alzhéimer. Se han identificado tres categorías de genes implicados en esta patología. La calidad y la homogeneidad de las muestras, recogidas desde el 2004, ha permitido obtener resultados muy relevantes que serán claves para el diseño de nuevas estrategias y el impulso de terapias combinadas para el tratamiento de la demencia. En la segunda fase se ha hecho un estudio clásico de rastreo del genoma, descubriendo dos nuevos genes.

El estudio GR@ACE se ha publicado en la revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association. Teniendo en cuenta el diagnóstico de Alzheimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, se han generado grupos de pacientes diferentes. Los investigadores observaron que hay genes que se mantenían estables en todos los grupos, de otros que refuerzan su efecto cuando el paciente tiene Alzhéimer pero ninguna otra demencia implicada, y un tercer grupo que tienen más efecto cuando la persona sí que podría sufrir otra demencia.

Esta distinción del comportamiento de los genes es crucial, según el estudio, porque apunta a la posibilidad de adaptar las estrategias de tratamiento al tipo de diagnóstico de cada persona. Además, también permite que los científicos distingan el área del genoma donde actúan estos genes.

Los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de Alzhéimer y la presencia destacada de los procesos vasculares, como factores causales de la enfermedad de Alzheimer.

Por otra parte, el equipo ha realizado con las mismas muestras un estudio clásico de rastreo del genoma, comparando la genética de todos los casos, tanto de las personas con Alzheimer como la de los que no sufren la enfermedad. En este caso, además de la muestra del proyecto GR@ACE, se ha integrado también información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 personas. Este análisis ha permitido detectar dos genes nuevos, que podrían estar relacionados con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente.
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