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La Fundación Noelia da 56.000 euros para investigar una enfermedad minoritaria

Es la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI
  • Efe

Actualizada 18/05/2017 a las 13:34

La Fundación Noelia ha donado 56.000 euros al Hospital de Sant Joan de Déu para investigar una enfermedad minoritaria, la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI, y también ha financiado parte de un proyecto norteamericano. La Fundación Noelia informa de que en los Estados Unidos y en el Reino Unido se estudia el renombre silenciamiento génico en colágeno VI para combatir las distrofias musculares por déficit de colágeno VI.

Se trata de una enfermedad rara, degenerativa, con una esperanza de vida muy corta para los afectados -muy pocos llegan a adultos- y todavía muy desconocida. Este mes de junio, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona iniciará una investigación con un enfoque muy parecido al cual ya trabajan en los Estados Unidos y Gran Bretaña, mediante un proyecto que dura dos años y cuesta casi 135.000 euros.

En el hospital barcelonés se hará mediante el CRISPR-Cas9, una herramienta de edición genética para mutaciones dominantes de nada de colágeno VI y para eso, la Fundación Noelia ha dado los primeros 52.000 euros que permiten iniciarlo.

Al tratarse de una enfermedad minoritaria, se desconoce con exactitud cuántos casos existen en España y uno de los objetivos de la Fundación Noelia es hacerla visible.
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